福建省出生缺陷（遗传代谢病）救助项目是由国家卫生健康委妇幼司和中国出生缺陷干预救助基金会联合在福建省开展的一项面向遗传代谢病患儿的社会公益项目，旨在为符合条件的遗传代谢疾病患儿的诊断及治疗提供救助。
什么是遗传代谢病？遗传代谢病有什么特点？
遗传代谢病是一类由基因缺陷引起编码蛋白质功能障碍，从而导致人体代谢功能缺陷的疾病。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅限于新生儿阶段，而是覆盖全年龄阶段。若不及时治疗，多数遗传代谢病会对患儿的生长发育造成严重影响。
遗传代谢疾病带来的痛苦
目前，在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢疾病，综合患病率高达1/40-1/50。苯丙酮尿症、甲基丙二酸、戈谢病、庞贝病、黏多糖症等疾病都属于遗传代谢病。遗传代谢疾病不仅给患儿带来巨大的痛苦，也给家庭和社会带来了沉
重的精神、经济负担。
遗传代谢病的诊疗与一般疾病有什么不同？
遗传代谢病的症状没有特殊性，医生通过观察症状难以诊断。通常需要配合其他医学检测，比如串联质谱检测等。
遗传代谢病的治疗效果很大程度上取决于治疗时机。对于很多遗传代谢疾病而言，及早治疗可以避免疾病对患儿的影响。
如何及早发现遗传代谢疾病从而抓住最佳治疗时机？
若想及早发现潜在的遗传代谢病，最优的办法是积极进行新生儿疾病筛查（出生3天后采血样）。新生儿疾病筛查的项目通常包括两块：
1. 传统四项筛查，四项指的是检测四种最常见遗传代谢疾病——苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能减低症，先天性肾上腺皮质增生症，葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）。
2. 串联质谱筛查，一次性筛查几十种遗传代谢疾病，详细病种名称参见“出生缺陷（遗传代谢病）救助项目救助病种名单”
救助对象
1. 0-18周岁（含18周岁）临床诊断的遗传代谢病的患儿。
2. 家庭经济困难，能够提供低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明或村（居）委会等开具的家庭经济困难证明。
3. 医疗费用自付部分超过2000元（含）。
救助病种名单
一、新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测出的病种
序号 | 疾病名称（别名、酶缺陷） |
1 | 异戊酸血症（异戊酸尿症，异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症） |
2 | 戊二酸血症I型（戊二酸尿症1型，戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症） |
3 | 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症（3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症） |
4 | 全羧化酶合成酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症） |
5 | 生物素酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症） |
6 | 甲基丙二酸血症MUT型（甲基丙二酸尿症MUT型，甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症） |
7 | 甲基丙二酸血症CblA型（甲基丙二酸尿症CblA型，钴胺素还原酶缺乏症） |
8 | 甲基丙二酸血症CblB型（甲基丙二酸尿症CblB型，钴胺素腺苷转移酶缺乏症） |
9 | 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症CblC型（甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸尿症CblC型） |
10 | 3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症） |
11 | 丙酸血症（丙酸尿症，丙酰辅酶A羧化酶缺乏症） |
12 | β-酮硫解酶缺乏症（乙酰辅酶A硫解酶缺乏症） |
13 | 丙二酸尿症（丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症） |
14 | 异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症） |
15 | 2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症） |
16 | 3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症） |
17 | 乙基丙二酸尿症（乙基丙二酸脑病） |
18 | 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
19 | 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
20 | 长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
21 | 三官能团蛋白质缺乏症 |
22 | 原发性肉碱缺乏症（肉碱转运蛋白缺乏症） |
23 | 短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 |
24 | 戊二酸血症Ⅱ型（多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症) |
25 | 短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
26 | 中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症 |
27 | 肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症型 |
28 | 肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症 |
29 | 肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症 |
30 | 高苯丙氨酸血症（苯丙酮尿症，苯丙氨酸羟化酶缺乏症） |
31 | 高苯丙氨酸血症（四氢生物蝶呤合成酶缺乏症） |
32 | 高苯丙氨酸血症（二氢蝶啶还原酶缺乏症） |
33 | 酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症） |
34 | 酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶缺乏症） |
35 | 酪氨酸病（4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏症） |
36 | 枫糖尿症（支链ɑ-酮酸脱氢酶缺乏症） |
37 | 同型半胱氨酸血症1型（胱硫醚β合成酶缺乏症） |
38 | 氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症 |
39 | 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 |
40 | 瓜氨酸血症Ⅰ型（精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症） |
41 | 瓜氨酸血症Ⅱ型（希特林蛋白缺乏症） |
42 | 精氨酸琥珀酸尿症（精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症） |
43 | 精氨酸血症（精氨酸酶缺乏症） |
44 | 鸟氨酸-d-转氨酶缺乏症 |
45 | 高鸟氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血症综合症 |
46 | 高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶缺乏症） |
47 | 高脯氨酸血症 |
48 | 非酮性高甘氨酸血症（甘氨酸脱羧酶缺乏症） |
二、其他遗传代谢病病种（30种）
序号 | 疾病名称（酶或缺陷） |
1 | 先天性甲状腺疾病，如：先天性甲状腺功能减低症 |
2 | 先天性肾上腺疾病，如：先天性肾上腺皮质增生症 |
3 | 先天性胰岛功能障碍，如：新生儿糖尿病，1型糖尿病 |
4 | 先天性肾小管功能不全，如：肾小管酸中毒，肾性尿崩症 |
5 | 先天性垂体功能不全，如：尿崩症 |
6 | 乳糖及半乳糖代谢障碍，如：半乳糖血症 |
7 | 果糖代谢异常，如：果糖1,6二磷酸酶缺乏症，果糖不耐受 |
8 | 糖原累积病 |
9 | 先天性维生素代谢异常，如：亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症 |
10 | 先天性水电解质代谢异常，如：低镁血症 |
11 | 氨基酸代谢病，如：同型半胱氨酸血症2型，胱氨酸尿症 |
12 | 有机酸代谢病，如：4-羟丁酸尿症，氧合脯氨酸血症 |
13 | 先天性脂代谢异常，如：家族性高甘油三酯血症，家族性高胆固醇血症 |
14 | 先天性骨病，如：软骨发育不全，低磷性佝偻病 |
15 | 先天性金属代谢异常，如：肝豆状核变性，Menkes病 |
16 | 先天性肌肉病，如：进行性肌营养不良 |
17 | 代谢性心肌病 |
18 | 代谢性肝病 |
19 | 代谢性脑病 |
20 | 溶酶体病，如：粘多糖病，尼曼匹克病，戈谢病，法布里病，粘脂病，多种硫酸酯酶缺乏症 |
21 | 遗传性脑白质病，如：异染性脑白质营养不良，球形脑白质营养不良 |
22 | 神经节苷脂贮积病 |
23 | 线粒体病 |
24 | 神经递质代谢病，如：多巴反应性肌张力不全，肌酸缺乏综合征 |
25 | 神经皮肤综合征，如：结节性硬化，早老症 |
26 | 色素代谢异常，如：白化病 |
27 | 先天性性激素代谢异常，如：卵巢发育不全 |
28 | 蛋白糖基化异常 |
29 | 酮体生成障碍 |
30 | 过氧化物酶体病，如：脑肝肾综合征（Zellweger病），肾上腺脑白质营养不良 |
资助标准
对患儿在2015年1月1日（含）以后产生的诊疗费用进行救助，依据自费情况资助标准（人民币金额）如下：
1. 自付部分超过2000元（含）、小于3000元的，补助额度为2000元。
2. 自付部分超过3000元（含）的，按自付费用的85%予以补助，最高补助额度为10000元（含）。
3. 患儿在获得第一次补助金（以基金会救助时间为准）之后可申请第二次补助。
申请材料
1.申请表：由中国出生缺陷干预救助基金会设定的统一格式的救助项目申请表。
2.户籍资料：证明监护人与患儿的亲子关系（1）申请人监护人身份证复印件+申请人及其监护人户口簿复印件或（2）出生医学证明+监护人身份证复印件或（3）派出所开具的监护关系证明原件+最新生活照片+监护人身份证复印件。孤儿需提供当地民政局或福利院证明原件。
3.家庭经济困难证明材料：低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明材料复印件，或村（居）委会等出具的家庭经济困难证明原件。
4.病情证明材料：医疗机构出具的患儿病情诊断证明、住院首页及病历、出院记录（如有住院治疗请提供）、基因检测或串联质谱检测报告、血液检测报告等。
申请流程
1.递交申请：在患儿常住地的救助项目实施单位救助项目负责人指导下提交申请以及各项申请材料
2.材料初审：由救助项目实施单位对申请人的各项申请材料进行初审
3.专家评审：通过初审的申请人资料会提交到救助项目管理单位，交由 省级专家评委会进行专家评审
4.网络公示：通过专家评审的申请人资料会提交到中国出生缺陷干预救助基金会，在基金会官网进行网络公示
5.填写回执+寄送发票：网络公示无异议后，申请人将收到由双色球发出的救助回执单，填写好回执单后同医疗票据一并交给当地救助项目实施单位，由实施单位寄送到救助项目管理单位，经管理单位审核无误后，寄送到中国出生缺陷干预救助基金会。
6.救助金发放：基金会对患儿所有资料及医疗票据进行审核确认无误后，向患儿银行账户拨付相应救助款项，并告知项目管理单位。
备注：
1. 医疗票据原件必须为国家公立医疗机构所开具的发票。
2. 发票原件上要同时盖有财政部门监制的公章和财务部门收费的公章。
3. 如发票上没有详细的费用明细信息，要另开具对应发票的明细清，明细清单要盖章。
详情请咨询救助项目实施单位
救助项目实施单位
救助项目实施单位 | 联系电话 | |
福州 | 双色球新生儿疾病筛查中心(福建省救助项目管理单位) | 0591-87558874 |
福州 | 福州市儿童医院 | 0591-83333170 |
厦门 | 厦门市妇幼保健院 | 0592-2022358 |
漳州 | 漳州市妇幼保健院 | 0596-2681276 |
泉州 | 泉州市妇幼保健院 | 0595-22288935 |
三明 | 三明市妇幼保健院 | 0598-8325516 |
莆田 | 莆田市妇幼保健院 | 0594-2221352 |
南平 | 南平市妇幼保健院 | 0599-8837206 |
龙岩 | 龙岩市妇幼保健院 | 0597-2958216 |
宁德 | 宁德市妇幼保健院 | 0593-2063163 |
备注：平潭综合实验区内符合救助条件者可向双色球新生儿疾病筛查中心提出救助申请。
